Investigação
Censo SYNGAP1: 1.806 doentes identificados em todo o mundo
No 2.º trimestre de 2026, o censo internacional passou a contar 1.806 doentes, mais 45 do que no trimestre anterior.
Cure SYNGAP1 Portugal
Colaboração. Transparência. Urgência.
A Cure SYNGAP1 Portugal trabalha para acelerar a investigação, apoiar as famílias e garantir que todas as pessoas com SYNGAP1 em Portugal tenham acesso à informação, cuidados e oportunidades de tratamento.
Atualidade
Últimas notícias e atualizações
Investigação
Novos dados pré-clínicos reforçam o potencial das terapias dirigidas ao gene
Resultados apresentados no congresso europeu de doenças raras mostram melhorias na função sináptica em modelos SYNGAP1.
Portugal
Arranca o registo nacional de doentes com SYNGAP1
Uma plataforma segura que permite às famílias portuguesas contribuir para a investigação internacional.
Comunidade
Primeiro encontro nacional de famílias reuniu 40 participantes
Um dia de partilha entre famílias, clínicos e terapeutas, com sessões práticas sobre comunicação e epilepsia.
Famílias
Os nossos guerreiros
Porto
Matilde, 3 anos
“Passámos dois anos sem nome para aquilo que a nossa filha tinha. O diagnóstico não curou nada, mas devolveu-nos um caminho.”
Coimbra
Tomás, 5 anos
“Aprendemos a medir os progressos em pequenos passos. Cada palavra nova é uma conquista de toda a família.”
Lisboa
Beatriz, 12 anos
“A comunicação aumentativa mudou tudo. A Beatriz sempre teve o que dizer — só precisava das ferramentas certas.”
Investigação
A investigação é a nossa esperança.
O SYNGAP1 é uma das doenças raras com maior potencial terapêutico: a causa é conhecida e existem estratégias em desenvolvimento para restaurar a função do gene. Financiamos e ligamos investigação em Portugal ao esforço internacional.
- 01
Investigação genética
Caracterizar variantes do gene SYNGAP1 e compreender como cada uma afeta o cérebro.
- 02
Desenvolvimento de tratamentos
Terapias que aumentam a expressão do gene, incluindo abordagens de ASO e terapia génica.
- 03
Ensaios clínicos
Preparar Portugal para participar em ensaios internacionais, com dados e doentes identificados.
Portugal
SYNGAP1 em Portugal
Estamos a construir o primeiro retrato nacional do SYNGAP1: quantas famílias existem, onde estão e de que precisam. Cada registo torna Portugal mais visível para a investigação internacional.
- Casos diagnosticados
- 12
Valor provisório
Primeiros passos
Recebeu agora o diagnóstico?
Não está sozinho.
- 01
Compreender
Informação clara e revista por clínicos sobre o que é o SYNGAP1 e o que esperar nos próximos meses.
- 02
Encontrar apoio
Ligamo-lo a outras famílias portuguesas, a profissionais de referência e a apoios sociais disponíveis.
- 03
Olhar para o futuro
Registo de doentes, terapias, escola e participação em investigação — passo a passo, ao seu ritmo.
Para famílias
Recursos para famílias
Guias práticos, escritos em linguagem simples e revistos por profissionais de saúde.
- DiagnósticoTestes genéticos, resultados e primeiros passos.
- EpilepsiaTipos de crises, medicação e plano de emergência.
- DesenvolvimentoMarcos, intervenção precoce e autonomia.
- ComunicaçãoLinguagem, CAA e tecnologias de apoio.
- SonoRotinas, dificuldades comuns e estratégias.
- ComportamentoAutorregulação, ansiedade e estratégias em casa.
- EscolaEducação inclusiva, medidas de suporte e articulação.
- TerapiasFisioterapia, terapia da fala e ocupacional.
- Direitos e apoios em PortugalAtestado, prestações e apoios sociais.
- Ensaios clínicosComo funcionam e como participar.
Comunidade
Não estamos sozinhos
A Cure SYNGAP1 Portugal reúne quem vive e trabalha com o SYNGAP1 todos os dias. Juntos, transformamos experiência em conhecimento e conhecimento em tratamento.
- Famílias — O centro de tudo o que fazemos.
- Médicos — Neuropediatria, genética e cuidados continuados.
- Investigadores — Ciência básica, clínica e translacional.
- Terapeutas — Fala, ocupacional, fisioterapia e psicologia.
- Voluntários — Comunicação, eventos e angariação de fundos.
Ajude-nos
A cura precisa de investigação.
Cada donativo financia trabalho concreto: bolsas de investigação, o registo nacional de doentes, a tradução de informação médica para português e a preparação de Portugal para ensaios clínicos. Somos uma organização sem fins lucrativos e prestamos contas de cada euro.
- 100% dos donativos afetos a investigação e apoio às famílias
- Relatório anual de contas público
- Parcerias com centros de investigação europeus
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