Cure SYNGAP1 Portugal
A Cure SYNGAP1 Portugal pretende contribuir para acelerar a investigação, apoiar as famílias e garantir que todas as pessoas com SYNGAP1 em Portugal tenham acesso à informação, cuidados e oportunidades de tratamento.
Atualidade
Censo
O número de pessoas diagnosticadas com SYNGAP1 chegou aos 1.806 casos em todo o mundo no segundo trimestre de 2026. São mais 45 casos do que no trimestre anterior. Fonte: Cure SYNGAP1, Censo, Citizen Health.
Ensaios clínicos
A CAMP4 Therapeutics recebeu autorização na Austrália e na Argentina para iniciar o primeiro ensaio em humanos de uma terapia antisense (ASO) dirigida ao SYNGAP1. O ensaio deverá incluir pelo menos 30 crianças e jovens entre os 2 e os 18 anos.
Investigação
Novos dados pré-clínicos da CAMP4 mostram que a terapia reduziu significativamente a frequência e a gravidade das crises epiléticas num modelo animal de SYNGAP1. Os resultados reforçam o potencial desta abordagem para tratar a epilepsia e outros sintomas associados à deficiência de SYNGAP1.
Diagnóstico
O registo provisório da Cure SYNGAP1 Portugal identifica atualmente 13 pessoas diagnosticadas com SYNGAP1 no país. Cada registo ajuda a tornar Portugal mais visível para a investigação internacional.
Famílias
Porto
Diagnosticada em 2024.
Santarém
Diagnosticada em 2024.
Esposende
Diagnosticada em 2024.
Glasgow
Diagnosticado em 2024.
Lisboa
Diagnosticado em 2022.
Lisboa
Diagnosticado em 2022.
Pinhal Novo
Diagnosticado em 2018.
Silves
Diagnosticada em 2018.
Faro
Diagnosticada em 2018.
Viseu
Diagnosticado em 2018.
Braga
Diagnosticada em 2020.
Seixal
Diagnosticado em 2016.
Odivelas
Diagnosticado em 2014.
Portugal
O registo provisório da Cure SYNGAP1 Portugal reflete os doentes identificados no país. Quanto mais famílias se registarem, maior será a visibilidade perante investigadores, hospitais e decisores políticos.
Valor provisório
Para famílias
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Cada donativo financia trabalho concreto: bolsas de investigação, o registo nacional de doentes, o trabalho de comunicação e a preparação de Portugal para ensaios clínicos. Também financia ajuda pontual a famílias com SYNGAP1. Somos uma organização sem fins lucrativos e prestamos contas de cada euro.
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