SYNGAP1
O que é o SYNGAP1
Uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento do cérebro. Aqui reunimos informação clara, revista por profissionais de saúde.
O essencial
O que é SYNGAP1?
O SYNGAP1 é um gene com um papel determinante na forma como as células do cérebro comunicam entre si. Quando existe uma alteração (variante) neste gene, o cérebro produz menos proteína SYNGAP1 do que precisa.
Essa diferença afeta a maturação das sinapses — as ligações entre neurónios — e dá origem a um conjunto de manifestações conhecido como encefalopatia relacionada com SYNGAP1. É uma condição genética rara, presente desde o nascimento, e não é causada por nada que a família tenha feito ou deixado de fazer.
- Gene SYNGAP1Uma variante reduz a proteína produzida.
- CérebroAs sinapses amadurecem de forma diferente.
Como se manifesta
- EpilepsiaCrises frequentes, muitas vezes de difícil controlo.
- DesenvolvimentoAtraso global do desenvolvimento e da autonomia.
- ComunicaçãoLinguagem ausente ou limitada; apoio aumentativo.
- AprendizagemDificuldades intelectuais e de comportamento.