SYNGAP1
O que é o SYNGAP1
Uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento do cérebro. Aqui reunimos informação clara, revista por profissionais de saúde.
O essencial
O que é SYNGAP1?
As Perturbações Relacionadas com o SYNGAP1 (PRS) são doenças genéticas ultra-raras causadas por uma variante no gene SYNGAP1.
O gene SYNGAP1 localiza-se no cromossoma 6 e é responsável pela produção da proteína SYNGAP1. Esta proteína atua como reguladora nas sinapses — os pontos onde os neurónios comunicam entre si. Uma variante no gene faz com que este produza quantidade insuficiente de proteína SYNGAP1. Sem a quantidade certa, verifica-se um aumento da excitabilidade nas sinapses, dificultando a comunicação eficaz entre os neurónios. É isso que origina muitos dos problemas neurológicos observados nas pessoas com SYNGAP1.
- Gene SYNGAP1Uma variante reduz a proteína produzida.
- CérebroAs sinapses amadurecem de forma diferente.
Como se manifesta
- EpilepsiaCrises frequentes, muitas vezes de difícil controlo.
- DesenvolvimentoAtraso global do desenvolvimento e da autonomia.
- ComunicaçãoLinguagem ausente ou limitada; apoio aumentativo.
- AprendizagemDificuldades intelectuais e de comportamento.
Quais são os sintomas?
O SYNGAP1 é considerado uma perturbação do espetro, uma vez que os doentes não são afetados exatamente da mesma forma nem com a mesma gravidade. A lista abaixo reúne os sintomas mais frequentes. Nem todas as pessoas com SYNGAP1 apresentam todos estes sintomas.
- Deficiência intelectual (ligeira a grave)
- Hipotonia (tónus muscular baixo)
- Atraso global de desenvolvimento
- Epilepsia (breves pestanejares das pálpebras, espasmos rápidos, crises de ausência e crises de queda)
- Perturbação de processamento sensorial
- Atrasos na motricidade grossa e fina
- Dispraxia (perturbação da coordenação motora)
- Atraso da fala / Apraxia (ligeira a grave)
- Perturbação do Espetro do Autismo
- Perturbações do sono e do comportamento
- Anomalias visuais
O que causa as PRS?
As Perturbações Relacionadas com o SYNGAP1 são causadas por uma variante no gene SYNGAP1 (6p.21.32).
O corpo humano é constituído por biliões de células. Cada célula contém 23 pares de cromossomas (46 no total). Cada cromossoma contém milhares de genes. A maioria dos genes também vem em pares: recebemos uma cópia de cada progenitor.
A função dos genes é produzir proteínas. As proteínas regulam os tecidos e órgãos do corpo.
Um gene pode deixar de funcionar ou passar a funcionar mal quando ocorre uma variante (por vezes chamada mutação ou alteração). Uma variante é um erro que acontece, semelhante a um erro de digitação, quando o ADN é copiado de célula para célula ou devido a fatores ambientais.
Uma variante de novo significa que a variante está presente pela primeira vez na família e surgiu muito cedo no processo reprodutivo. A maioria das pessoas com SYNGAP1 tem variantes de novo.
Os principais tipos de variantes encontrados são:
- Nonsense
- A variante cria um sinal de paragem prematuro, produzindo uma proteína truncada.
- Missense
- A variante substitui um aminoácido, alterando a função da proteína.
- Frameshift
- A variante desloca a leitura do gene, alterando toda a sequência posterior.
- Duplicação
- Uma parte do gene é duplicada.
- Deleção
- Uma parte do gene é eliminada.
Se estes sintomas lhe parecem familiares e ainda não tem diagnóstico, fale com o seu médico sobre a possibilidade de realizar testes genéticos.
Quantas pessoas têm SYNGAP1?
As variantes SYNGAP1 são surpreendentemente comuns. A incidência reportada é de 6 em 100.000, ou 1 em 16.000 indivíduos. Isto representa aproximadamente 1-2% de todos os casos de deficiência intelectual, tornando o SYNGAP1 uma das causas genéticas mais comuns de deficiência intelectual, ao lado de síndromes mais conhecidas como o X-Frágil, Angelman e Rett.
Todos os dias são identificadas novas pessoas com SYNGAP1. Atualmente existem mais de 1.800 doentes identificados em todo o mundo. Este número ainda é muito baixo, o que significa que o SYNGAP1 continua significativamente subdiagnosticado.
Existe tratamento para as PRS?
Atualmente não existe cura nem tratamento específico para a causa subjacente do SYNGAP1. No entanto, uma terapia intensa pode ajudar as pessoas com SYNGAP1 a melhorar as suas capacidades e a atingir marcos de desenvolvimento.
As terapias mais comuns são:
- Terapia da Fala
- Terapia Ocupacional
- Terapia Física
- Terapia do Desenvolvimento
- Análise Aplicada do Comportamento (ABA)
As pessoas com SYNGAP1 podem responder bem a terapias alternativas, incluindo hipoterapia, hidroterapia, musicoterapia, terapia PROMPT, entre outras. Cada criança tem o seu próprio ritmo: as pessoas com SYNGAP1 continuam a progredir e a atingir marcos importantes à sua maneira.
A investigação para o tratamento está a decorrer em todo o mundo, com laboratórios nos Estados Unidos, Canadá, Austrália, Índia e Europa.
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