Quem somos

Somos o Henrique e a Rita, pais de quatro filhos. O nosso filho mais velho, o Henrique — o Kike — foi diagnosticado com SYNGAP1 em 2022, aos 14 anos, depois de muitos anos em que sabíamos que tinha atraso no desenvolvimento e características do espectro do autismo, mas sem conhecermos a verdadeira causa.

Ao longo desses anos, procurámos sempre ajudá-lo a desenvolver a sua autonomia e capacidades, através de terapia ocupacional, hipoterapia, música, desporto e muitas rotinas do dia-a-dia. Felizmente, o Kike não tem epilepsia e é um miúdo cheio de vida, carinhoso e bem-disposto.

Foi em homenagem ao Kike e a todas as famílias que vivem com SYNGAP1 em Portugal que criámos a CURE SYNGAP1 Portugal. O nosso objectivo é dar maior visibilidade a esta doença rara, apoiar as famílias, promover a investigação e contribuir para encontrar melhores tratamentos e, um dia, uma cura.

Temos também uma ligação próxima à comunidade internacional de SYNGAP1 e à Cure SYNGAP1, nos Estados Unidos. Em 2023, participámos com Mike Graglia numa conferência em Orlando, reforçando a importância da colaboração entre famílias, investigadores e organizações de vários países.