Quem somos

Em 2022, a nossa família encontrou finalmente uma resposta.

Depois de anos a tentar perceber porquê, o nosso filho mais velho, o Henrique, foi diagnosticado aos 14 anos com SYNGAP1, uma doença genética rara que, até então, não conhecíamos.

Sabíamos que o Henrique tinha um atraso no desenvolvimento e características do espectro do autismo. Durante anos, procurámos todas as formas de o ajudar a crescer, ganhar autonomia e descobrir as suas capacidades — através da terapia ocupacional, hipoterapia, música, desporto e, sobretudo, das pequenas conquistas e rotinas do dia-a-dia.

O Henrique tem bastante autonomia e, ao contrário da maior parte dos casos SYNGAP1, não tem epilepsia. Gosta de nadar na praia e na piscina, fazer bodyboard, ouvir música e ser acólito na capela ao lado da nossa casa em Cascais. Está numa escola especial e o desafio irá ser encontrar um trabalho no próximo ano. É um miúdo cheio de vida, carinhoso, divertido e com uma enorme vontade de participar no mundo à sua volta. Mas o diagnóstico trouxe também uma nova realidade: percebemos que não estávamos sozinhos. Em Portugal, havia outras famílias a viver a mesma incerteza, à procura de respostas, apoio e esperança.

Foi por isso que decidimos agir.

Criámos a CURE SYNGAP1 Portugal para dar voz às famílias, tornar o SYNGAP1 mais conhecido, promover o diagnóstico, apoiar quem recebe esta notícia e aproximar famílias, médicos e investigadores.

Mas queremos ir mais longe. Queremos acelerar a investigação, apoiar o desenvolvimento de novos tratamentos e contribuir para que, um dia, nenhuma família tenha de ouvir que não há respostas.

Trabalhos em conjunto com a Cure SYNGAP1 nos EUA e outras associações cujo objectivo é encontrar uma cura para o SYNGAP1.

O Henrique deu-nos uma razão para começar. As famílias SYNGAP1 dão-nos uma razão para continuar.

E acreditamos que, juntos, podemos transformar conhecimento em esperança — e esperança em tratamentos e, um dia, numa cura.

Henrique & Rita Simões de Almeida, Fundadores Syngap1 Portugal