Notícias
Investigação, atualidade nacional e vida da comunidade SYNGAP1.
Atualidade
Censo
O número de pessoas diagnosticadas com SYNGAP1 chegou aos 1.806 casos em todo o mundo no segundo trimestre de 2026. São mais 45 casos do que no trimestre anterior. Fonte: Cure SYNGAP1, Censo, Citizen Health.
Ensaios clínicos
A CAMP4 Therapeutics recebeu autorização na Austrália e na Argentina para iniciar o primeiro ensaio em humanos de uma terapia antisense (ASO) dirigida ao SYNGAP1. O ensaio deverá incluir pelo menos 30 crianças e jovens entre os 2 e os 18 anos.
Investigação
Novos dados pré-clínicos da CAMP4 mostram que a terapia reduziu significativamente a frequência e a gravidade das crises epiléticas num modelo animal de SYNGAP1. Os resultados reforçam o potencial desta abordagem para tratar a epilepsia e outros sintomas associados à deficiência de SYNGAP1.
Diagnóstico
O registo provisório da Cure SYNGAP1 Portugal identifica atualmente 13 pessoas diagnosticadas com SYNGAP1 no país. Cada registo ajuda a tornar Portugal mais visível para a investigação internacional.
Uma newsletter curta, sem spam. Pode cancelar a subscrição a qualquer momento.
Continuar
Percorra as áreas principais do site: informação sobre a doença, apoio às famílias, investigação e como ajudar.
